سندرم کلیپل ترنونه (که تحت عنوان KTS هم شناخته می‌شود) یک ناهنجاری نادر مادرزادی است که باعث توسعه و رشد غیرطبیعی رگ‌های خونی، بافت‌های نرم (مثل پوست و عضلات)، استخوان‌ها و سیستم لنفاوی می‌شود. مشخصه‌های اصلی این عارضه عبارتند از وجود یک ماهگرفتگی قرمز (خال لکه شرابی)، رشد بیش از حد بافت‌ها و استخوان‌ها، تورم سیاهرگ‌ها با یا بدون ناهنجاری‌های لنفاوی. در اینجا اهداف درمان شامل کاهش علائم و کاهش خطر بروز عوارض بعدی است. پزشک گزینه درمانی مناسب برای بیمار را توصیه خواهد کرد.
علت سندروم واریس مادرزادی
سندرم کلیپل ترنونه یک عارضه ژنتیک بوده و ناشی از یک سری تغییرات ژنتیکی (موتاسیون) است که اکثراً در ژن PIK3CA رخ می‌دهد. این تغییرات ژنتیکی باعث می‌شوند رشد و توسعه بافت‌ها در بدن بیش از اندازه ادامه یابد.
معمولاً سندرم کلیپل ترنونه ارثی نیست. موتاسیون‌‌های (جهش‌های) ژنی به طور تصادفی در دوره تقسیم سلولی در مراحل اولیه‌ی پیش از تولد رخ می‌دهند.
عوامل خطرزا
به نظر نمی‌رسد که سابقه خانوادگی یک عامل خطرزا باشد، بنابراین بعید است که والدین یک کودک مبتلا به سندرم کلیپل ترنونه صاحب فرزند دیگری با همین ناهنجاری شوند، حتی اگر یکی از والدین به آن مبتلا باشد.
علائم سندرم کلیپل ترنونه
مبتلایان به سندرم کلیپل ترنونه معمولاً مشخصه‌های زیر را، با درجات مختلفی از شدت، دارا هستند:
- خال لکه شرابی. اینکه مه‌گرفتگی که رنگ آن از صورتی تا قرمز متمایل به ارغوانی متغیر است، به دلیل به وجود رگ‌های خونی کوچک (مویرگ) اضافی در سطح بالایی پوست به وجود می‌آید. این ماهگرفتگی معمولاً بخشی از پا را می‌پوشاند، اما می‌تواند در هر جایی از پوست بروز کند، و ممکن است با بالا رفتن سن تیره‌تر یا روشن‌تر شود.
- بدشکلی‌های سیاهرگی. این بدشکلی‌ها که شامل متورم و پیچیده شدن سیاهرگ‌ها (سیاهرگ‌های واریسی) هستند معمولاً رو سطح پاها دیده می‌شوند. سیاهرگ‌های غیرعادی عمیق‌تر هم می‌توانند در بازوها، پاها، شکم و ناحیه لگن شکل بگیرند. ممکن است در زیر یا درون پوست بافت‌های اسفنجی پر از سیاهرگ‌های کوچک وجود داشته باشد. همچنین ممکن است با افزایش سن ناهنجاری‌های سیاهرگی برجسته‌تر و نمایان‌تر شوند.
- رشد بیش از حد استخوان‌ها و بافت نرم. این وضعیت در دوره نوزادی شروع شده و معمولاً محدود به یک پا است، البته می‌تواند در یک دست، و در موارد نادر، در تنه یا صورت هم رخ بدهد. این رشد بیش از حد استخوان و بافت باعث بزرگتر و درازتر شدن دست و پای درگیر می‌شود. در موارد نادر، جوش خوردن انگشتان دست یا پا، یا وجود انگشتان اضافی در دست یا پا هم رخ می‌دهد.
- ناهنجاری‌های سیستم لنفاوی. سیستم لنفاوی (که بخشی از سیستم ایمنی است که از بدن در برابر عفونت و بیماری‌ها محافظت می‌کند و مایع لنفاوی را جابجا می‌کند) می‌تواند دچار ناهنجاری شود. در این حالت، یک سری رگ‌های لنفاوی اضافی وجود دارد که به درستی کار نمی‌کنند و ممکن است متورم شده و مایع لنفاوی از آن‌ها ترشح کند.
- سایر عارضه‌ها. سندرم کلیپل ترنونه همچنین می‌تواند با آب‌مروارید، آب سیاه، دررفتن مفصل لگن در هنگام تولد و مشکلات انعقاد خون همراه باشد.
چه موقع باید به پزشک مراجعه کرد؟
سندرم کلیپل ترنونه معمولاً در هنگام تولد تشخیص داده می‌شود. در این صورت، بسیار مهم است که یک تشخیص فوری و دقیق صورت گرفته و مراقبت‌های لازم جهت درمان علائم و پیشگیری از عوارض بعدی انجام شود.
عوارض
رشد و توسعه غیرعادی رگ‌های خونی، بافت نرم، استخوان‌ها و سیستم لنفاوی به واسطه‌ی سندرم کلیپل ترنونه، می‌تواند منجر به یک سری عوارض شود، که می‌توانند شامل موارد زیر باشند:
- عوارض خال لکه شرابی. ممکن است بعضی نواحی پوشیده از خال لکه شرابی به مرور زمان ضخیم شده و دچار تاول‌های مستعد خونریزی و عفونت شوند.
- بدشکلی‌های سیاهرگی. سیاهرگ‌های واریسی می‌توانند باعث درد زیادی شده و با ایجاد اشکال در گردش خون منجر به زخم‌های پوستی شوند. سیاهرگ‌های ناهنجار عمیق‌تر می‌توانند خطر ایجاد لخته‌های خونی (ترومبوز سیاهرگی عمقی) را افزایش دهند، که این لخته‌ها در صورت جدا شدن و رفتن به ریه‌ها می‌توانند باعث بروز عارضه خطرناکی به نام آمبولی ریوی شوند. بدشکلی‌های سیاهرگی موجود در لگن و اندام‌های شکمی می‌توانند باعث خونریزی داخلی شوند. سیاهرگ‌های سطحی اگرچه معمولاً خطر کمتری دارند اما می‌توانند با ورم و لخته‌های دردناک (ترومبوفلبیت سطحی) همراه باشند.
- رشد بیش از حد استخوان‌ها و بافت نرم. رشد بیش از حد استخوان و بافت می‌تواند باعث درد، احساس سنگینی، بزرگ شدن دست و پا و مشکلات حرکتی شود. رشد بیش از حدی که باعث بلندتر شدن یک پا از پای دیگر می‌شود باعث مشکلات راه رفتن شده و ممکن است منجر به مشکلات کمر و مفصل ران شود.
- ناهنجاری‌های سیستم لنفاوی. این ناهنجاری‌ها می‌توانند باعث جمع شدن مایع و ورم در بافت دست‌ها یا پاها (لنف ادم)، شکستگی (ازهم‌گسستگی) پوست و زخم‌های پوستی، ایجاد توده‌های کوچک (کیست‌های لنفوی) در طحال، ترشح مایع لنفاوی و یا عفونت لایه زیر پوست (سلولیت) شوند.
- درد مزمن. درد که یکی از مشکلات شایع این سندرم است می‌تواند ناشی از عوارضی مل عفونت‌ها، ورم یا مشکلات سیاهرگ‌ها باشد.
تشخیص
تشخیص سندرم کلیپل ترنونه با یک معاینه فیزیکی شروع می‌شود. ارجاع بیمار به یک متخصص ناهنجاری‌های عروقی می‌تواند به ارزیابی و انتخاب گزینه‌های درمانی بهتر کمک کند. در طول ارزیابی پزشک:
- سؤالاتی درمورد سوابق خانوادگی و پزشکی بیمار می‌پرسد
- بیمار را برای بررسی وجود ورم، سیاهرگ‌های واریسی و خال‌های لکه شرابی معاینه می‌کند
- از رشد استخوان‌ها و بافت‌های نرم یک ارزیابی چشمی به عمل می‌آورد
چندین آزمایش تشخیصی وجود دارد که می‌توانند به پزشک در ارزیابی شدت و نوع عارضه و تعیین درمان کمک کنند. بعضی از این آزمایش‌ها عبارتند از:
- اسکن دوبل. در این آزمایش از امواج صوتی فرکانس بالا برای تولید تصاویر دقیقی از رگ‌های خونی استفاده می‌شود.
- اسکنوگرام. این تکنیک رادیولوژی، که به آن عکاسی با اسکنر هم گفته می‌شود، کمک می‌کند تا پزشک تصاویر استخوان‌ها را ببیند و طولشان را اندازه بگیرد.
- ام‌آرآی و آنژیوگرافی تشدید مغناطیسی. این روش‌ها به تشخیص استخوان، چربی، عضله و رگ‌های خونی از یکدیگر (در تصاویر) کمک می‌کند.
- سی‌تی‌اسکن. سی‌تی‌اسکن تصاویری سه‌بعدی از بدن تولید می‌کند به جستجوی لخته‌های خونی در سیاهرگ‌ها کمک می‌کنند.
- ونوگرافی با ماده حاجب. در این تکنیک یک ماده رنگی به سیاهرگ‌ها تزریق شده و سپس یک سری عکس‌های رادیولوژی گرفته می‌شود که می‌توانند سیاهرگ‌های ناهنجار، انسدادها یا لخته‌های خونی را آشکار کنند.
درمان سندروم کلیپل ترنونه (سندروم واریس مادرزادی)
پزشک می‌تواند به بیمار برای مدیریت علائم و پیشگیری از عوارض کمک کند. از آنجا که ممکن است که سندرم کلیپل ترنونه سیستم‌های زیادی در بدن را درگیر کند تیم مراقبت‌های درمانی بیماران این سندرم می‌تواند شامل متخصصانی در زمینه‌های جراحی و طب عروق، بیماری‌های پوستی، رادیولوژی مداخله‌ای، جراحی ارتوپدی، فیزیوتراپی و بازپروری و سایر حوزه‌های مورد نیاز باشد.
پزشک می‌تواند با همکاری بیمار تعیین کند که کدام یک از درمان‌های زیر برای او مناسب‌تر است. درمان‌ها می‌توانند شامل موارد زیر باشند:
کامپرشن تراپی
در این روش دور دست یا پای درگیر بانداژ یا پارچه‌های کشی پیچانده می‌شود تا از ورم، مشکلات سیاهرگ‌های واریسی و زخم‌های پوستی جلوگیری شود. اغلب می‌بایست این بانداژها یا پارچه‌های کشی متناسب با نساز هر بیمار تهیه شوند. همچنین ممکن است از ابزارهای فشار پنوماتیک متناوب (ساق‌های دست و پا که به فواصل تعیین شده پرباد و کم‌باد می‌شوند.
فیزیوتراپی
ماساژ، کمپرس و حرکت دست و پا، در صورت تجویز پزشک، به تسکین و کاهش لنف ادم در دست‌ها یا پاها و تورم رگ‌های خونی کمک می‌کند.
وسایل ارتوپدی
این وسایل می‌توانند شامل کفش‌ها یا کفی‌های طبی برای جبران تفاوت طول پاها باشند.
اپی‌فیزیودز
این یک عمل جراحی ارتوپدی است که می‌تواند به طور مؤثری رشد بیش از حد پاها را متوقف کند.
داروها
تحقیقات اولیه نشان داده که دارویی به نام سیرولیموس (راپامیون) می‌تواند به درمان بدشکلی‌های عروقی پیچیده کند، البته این دارو می‌تواند عوارض جانبی قابل توجهی داشته باشد، بنابراین به تحقیقات بیشتری نیاز دارد.
بهعلاوه، ممکن است به درمانی برای عوارضی مثل خونریزی، درد، عفونت، لخته‌های خونی یا زخم‌های پوستی هم نیاز باشد.
جراحی شکافتن و بستن
در این روش سیاهرگ‌ها با روش جراحی و از طریق یک برش کوچک در پوست بسته می‌شوند، که این کار باعث پیشگیری از تجمع خون می‌شود. این روش را می‌توان همراه با استریپینگ یا برداشتن سیاهرگ انجام داد. در موارد بسیاری، سیاهرگ با یک روش جراحی کم‌تهاجمی به نام ابلیشن وریدی برداشته می‌شود.
اسکلروتراپی
گاهی اوقات اسکلروتراپی توصیه می‌شود. در اسکلروتراپی یک محلول مستقیماً به سیاهرگ‌های واریسی تزریق می‌شود که باعث می‌شود آن‌ها فروکش کرده ناپدید شوند. معمولاً برای دستیابی به نتیجه مطلوب به چند جلسه اسکلروتراپی نیاز است. اسکلروتراپی فوم گونه دیگری از همین تکنیک است که در آن عامل فوم‌ساز در ترکیب با یک عامل سفت کننده تزریق می‌شود. عامل فوم‌ساز خون را از سیاهرگ بیرون می‌راند تا عامل سفت کننده تماس بهتری با دیوار رگ داشته باشد. اسکلروتراپی درد و ناراحتی ناشی از سیاهرگ‌های واریسی را از بین برده و به پیشگیری از بروز عوارضی مانند خونریزی وریدی و ایجاد زخم کمک می‌کند.
لیزردرمانی
با لیزر درمانی می‌توان خال‌های لکه شرابی را روشن‌تر کرد یا برداشت. همچنین از درمان با لیزر و نور پالسی برای گرم کردن و کوچک کردن عروق خونی استفاده می‌شود. لیزردرمانی اثربخش‌ترین تکنیک برای درمان رگ‌های واریسی کوچک است. از لیزردرمانی می‌توان به عنوان یک درمان اضافی بعد از اسکلروتراپی، اعمال درون وریدی، یا جراحی سیاهرگ‌های بزرگتر استفاده کرد. همچنین از لیزرها برای ابلیشن درون وریدی سیاهرگ‌های واریسی بزرگتر استفاده می‌شود. برای درمان مناسب سیاهرگ‌ها با چندین جلسه درمان با فواصل شش هفته‌ای نیاز است.
ابلیشن حرارتی درون وریدی
ابلیشن حرارتی درون وریدی نسخه جدیدتری از تکنیک شکافتن و بستن است. در طول این عمل با استفاده از لیزر یا امواج رادیوی با فرکانس بالا در سیاهرگ واریسی گرمای شدید موضعی ایجاد می‌شود. فن‌آوری این تکنیک بسته به منبع انرژی متفاوت است، با این حال هر دو شکل گرمای موضعی رگ هدف را می‌بندند. در این درمان سیاهرگ‌های مشکل‌ساز مسدود می‌شوند اما در جای خود باقی می‌مانند تا خونریزی و کبودی به حداقل برسد. ابلیشن حرارتی درون وریدی، در مقایسه با تکنیک شکافتن و بستن، درد کمتری داشته و بیمار سریع‌تر می‌تواند به فعالیت‌های طبیعی خود بازگردد؛ با این حال هر دو نتیجه مشابهی از لحاظ زیبایی دارند.
سبک زندگی و درمان‌های خانگی
استراتژی‌های موجود برای کمک به مدیریت علائم سندرم کلیپل ترنونه عبارتند از:
- مراجعه مرتب به پزشک. ویزیت‌های منظم به پزشک کمک می‌کند تا مشکلات را زودتر شناسایی و رفع کند. پزشک معالج، برنامه زمان‌بندی مناسب برای ویزیت بیمار را مشخص خواهد کرد.
- استفاده از کفش‌های طبی، در صورت توصیه پزشک. کفش‌ها یا کفی‌های طبی می‌توانند عملکرد فیزیکی بیمار را بهبود ببخشند.
- پیروی از توصیه‌های پزشک در زمینه فعالیت‌های فیزیکی. تلاش برای استفاده از عضو درگیر عارضه، در صورت صلاحدید پزشک، می‌تواند به فروکش لنف ادم و ورم رگ‌های خونی کمک کند.
- بالا بردن عضو درگیر. بالا بردن پا یا دست درگیر، در هر زمان ممکن، می‌تواند به کاهش لنف ادم کمک کند.
- گزارش هرگونه تغییری به پزشک. بیمار می‌بایست برای مدیریت علائم خود و پیشگیری از عوارض بعدی با پزشک همکاری کند. در صورت مشاهده علائم وجود لخته‌های خونی یا عفونت یا تجربه افزایش درد یا تورم، می‌بایست موضوع به پزشک اطلاع داده شود.
